• 410078 長沙，湖南醫科大學人類生殖工程研究室;
視神經萎縮 遺傳性/診斷 聚合酶鏈反應 DNA 線粒體 點突變 序列分析
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摘要 全文 圖表 參考文獻 施引文獻 補充材料

目的 探討線粒體DNA(mtDNA)11778、3460、14484位點突變與遺傳性視神經病(Leber prime;s hereditary optic neuropathy,Leber病)之間的關系。 方法 應用多聚酶鏈式反-單鏈構象多態性分析(PCR-SSCP)檢測臨床一對可疑Leber病同卵雙生子患者及其親屬，有突變者，對突變序列進行序列測定。 結果 PCR-SSCP檢測同卵雙生子及母親11778、3460位點所在的DNA區段存在突變，14484位點所在的DNA區段均未檢出突變，將11778位點所在DNA區段克隆后測序顯示11778位點仍為CGC，但發現一個新的突變位點(11915T rarr;A)。 結論 Leber病發病機制為mtDNA點突變。多位點突變也被看作為Leber病的病因。11915位點可能也是多位點突變之一。可用PCRSSCP對臨床有視神經萎縮和視神經炎可疑為Leber病患者(包括家系成員)做出遺傳性視神經病的基因診斷。 (中華眼底病雜志, 1999, 15: 223-226)

引用本文： 張群芳,童繹,盧光琇,余龍,王小柯. 遺傳性視神經病線粒體DNA原發性位點突變的研究. 中華眼底病雜志, 1999, 15(4): 223-226. doi: 復制