目的 觀察中國 Leber先天黑矇（LCA）患者的臨床特征。方法 前瞻性臨床研究，分析15例LCA患者的臨床資料。其中，男性10例，女性5例，年齡2~31 歲，平均13.6歲。所有患者就診時詳細記錄病史、家族史、圍產期情況，并進行詳細的外眼情況及眼前后節檢查。12例患者行驗光檢查、10例患者行視網膜電流圖（ERG）檢查、8例患者行光相干斷層掃描（OCT）檢查。結果 所有患者均有眼球震顫及瞳孔反射遲鈍。患者視力為光感~0.1。5例有怕光癥狀，占33.3%；7例有夜盲史，占46.7%。12例驗光患者中，6例雙眼等效球鏡＞+5D，占50.0%；1例單眼等效球鏡＞5 D，占8.3%；2例雙眼輕至中度遠視，占16.7%；1例1只眼正視，1只眼輕度近視，占8.3%；2例雙眼中至高度近視，占16.7%。8例有眼球凹陷，占53.3%，4例有指眼征，占26.7%。10例行ERG檢查的患者均為熄滅型，占100.0%。8例行OCT檢查的患者中，7例中心凹視網膜厚度較正常人薄，占87.5%；1例較正常人增厚但同時合并黃斑前膜，占12.5%；2例視網膜各層結構正常，內外節（IS/OS）反光帶較正常減弱且不連續，占25.0%；6例外界膜反光帶、 IS/OS強反光帶消失，外界膜及其以外的視網膜各層結構紊亂，但內界膜以內的各層視網膜結構正常，占75.0%。結論 嚴重視力損傷或盲、眼球震顫、瞳孔反射遲鈍、熄滅型ERG及遠視是Leber先天黑矇的主要臨床特征。
引用本文： 睢瑞芳,趙潺,姜茹欣,周崎,于偉泓,董方田. Leber先天黑矇的臨床研究. 中華眼底病雜志, 2009, 25(6): 443-446. doi: 復制