目的 觀察3個ND1基因G3635A突變Leber遺傳性視神經病變（LHON）家系線粒體基因組中的突變位點，探討其分子遺傳致病機制。方法 3個家系共88名成員納入本研究。母系成員53名，非母系成員35名。分別采用標準對數視力表、佳能眼底數碼彩色照相、Humphrey 視野計、俞自萍色覺圖、德國羅蘭電生理儀對所有成員行視力、眼底、視野、色覺及視覺誘發電位檢查。其中，確診為LHON 16例，未患LHON 72名。選擇135名無血緣關系的中國溫州地區正常健康者作為對照組。抽取所有受試者外周靜脈血，提取全基因組DNA，檢測ND1基因G3635A突變位點。采用擴增產物片段有重疊的24對引物，檢測3個家系先證者線粒體單體型分型和基因組突變位點。結果 3個家系先證者及母系成員均發現ND1基因 G3635A突變位點，非母系成員和對照組受試者均未發現ND1基因G3635A突變位點。先證者線粒體單體型分型分別為東亞單體型N9a3、D4、R11a。先證者線粒體全基因組檢測發現，除ND1基因G3635A突變位點外，D-Loop區存在12個變異位點，RNA編碼區存在6個變異位點，多肽編碼區存在36個變異位點。結論 3個ND1基因G3635A突變家系先證者及母系成員均存在G3635A突變位點；G3635A突變位點是3個家系的分子遺傳致病基礎。
引用本文： 趙福新,周翔天,張永梅,童繹,張娟娟,孫艷紅,管敏鑫. 攜帶ND1基因G3635A突變的Leber遺傳性視神經病變三家系線粒體基因突變位點檢測及其分子遺傳致病機制. 中華眼底病雜志, 2011, 27(5): 419-422. doi: 復制