目的 探討肝脂肪酶（hepatic lipase，HL）啟動子區域單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP）與非創傷性股骨頭缺血性壞死（avascular necrosis of the femoral head，ANFH）的關系。 方法 選擇2007 年1 月－2009 年6 月收治的非創傷性ANFH 漢族患者243 例作為病例組；其中男156 例，女87 例；年齡16 ～ 64 歲。激素性143例，酒精性79 例，特發性21 例。選擇與病例組患者年齡、性別及民族相匹配的正常自愿者96 例作為對照組。收集所有受試者血液標本2 mL 進行DNA 提取，進行HL 啟動子區域的DNA 測序，找出出現SNP 的位點，統計其基因型及等位基因頻率，并進行病例- 對照關聯分析。 結果 所測區域發現rs59644784、rs1800588 SNP 位點，該位點在對照組及病例組均符合Hardy-Weinberg 遺傳平衡，其等位基因頻率及基因型在兩組間差異無統計學意義（P gt; 0.05）。連鎖不平衡分析提示兩個位點存在完全連鎖不平衡。 結論 各位點SNP 雜合度不一致，且雜合度可能與人種有關。非創傷性ANFH與rs59644784、rs1800588 兩個SNP 位點無相關性。
引用本文： 劉丙立,孫偉,李子榮,岳德波,張志剛,陳德生,王雪. 肝脂肪酶啟動子區域單核苷酸多態性與非創傷性股骨頭缺血性壞死的相關性研究. 中國修復重建外科雜志, 2010, 24(12): 1444-1448. doi: 復制