馬方綜合征血管病變的治療進展_《中國胸心血管外科臨床雜志》

作者：

公兵 , 楊秀濱

北京協和醫學院中國醫學科學院　阜外心血管病醫院外科，北京　100037;

關鍵詞：

馬方綜合征　血管病變　治療　氯沙坦　轉化生長因子-β

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馬方綜合征（Marfan syndrome，MFS）是一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，具有家族積聚性。臨床主要表現為心血管系統、骨骼和眼受累，自然病死率極高。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見，也是MFS患者死亡的主要原因。目前對該病的治療主要以手術為主，但效果不盡滿意。新的研究發現常見的抗高血壓藥物氯沙坦對MFS有良好的治療效果。氯沙坦的作用機制很可能與抑制轉化生長因子-β （transforming growth factor β，TGF-β）的過度激活有關，這一發現必將推動MFS治療方式從傳統的手術治療向藥物治療轉變。我們對MFS發病的分子生物學基礎、傳統的治療方法以及新的治療方法進行綜述。

引用本文： 公兵,楊秀濱. 馬方綜合征血管病變的治療進展. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2012, 19(6): 668-670. doi: 復制

1.	Stheneur C， Laffond C， Rioux S， et al. Recent progress in Marfan syndrome. Arch Pediatr， 2012， 19 （5）：551-555.
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8.	Habashi JP， Judge DP， Holm TM， et al. Losartan， an AT1 antag　onist， prevents aortic aneurysm in a mouse model of Marfan syndrome.　Science， 2006， 312 （5770）：117-121.
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14.	El-HamamsyⅠ， Yacoub MH. Cellular and molecular mechanisms of thoracic aortic aneurysms. Nat Rev Cardiol， 2009， 6 （12）：771-786.
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16.	Le Goff C， Cormier-Daire V. From tall to short：the role of TGFβ signaling in growth and its disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet， 2012，160 （3）：145-153.
17.	Sengle G， Tsutsui K， Keene DR， et al. Microenvironmental regulation by fibrillin-1. PLoS Genet， 2012，8 （1）：e1002425.
18.	Kaartinen V， Warburton D. Fibrillin controls TGF-beta activation. Nat Genet， 2003， 33 （3）：331-332.
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21.	Radonic T， de Witte P， Baars MJ， et al. Losartan therapy in adults with Marfan syndrome：study protocol of the multi-center randomized controlled compare trial. Trials， 2010，11：3.
22.	Detaint D， Aegerter P， Tubach F， et al. Rationale and design of a randomized clinical trial （Marfan Sartan） of angiotensinⅡreceptor blocker therapy versus placebo in individuals with Marfan syndrome. Arch Cardiovasc Dis， 2010， 103 （5）：317-325.
23.	Gambarin FI， Favalli V， Serio A， et al. Rationale and design of a trial evaluating the effects of losartan vs. nebivolol vs. the association　of both on the progression of aortic root dilation in Marfan syndrome with FBN1 gene mutations. J Cardiovasc Med （Hagerstown）， 2009， 10 （4）：354-362.
24.	Lacro RV， Dietz HC， Wruck LM， et al. Rationale and design of a randomized clinical trial of beta-blocker therapy （atenolol） versus angiotensinⅡreceptor blocker therapy （losartan） in individuals with Marfan syndrome. Am Heart J， 2007， 154 （4）：624-631.
25.	Dean JC. Marfan syndrome：clinical diagnosis and management. Eur J Hum Genet， 2007， 15 （7）：724-733.
26.	Matt P， Eckstein F. Novel pharmacological strategies to prevent aortic complications in Marfan syndrome. J Geriatr Cardiol， 2011， 8 （4）：254-257.
27.	Keane MG， Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation， 2008， 117 （21）：2802-2813.
28.	Pyeritz RE， Loeys B. The 8th international research symposium on the Marfan syndrome and related conditions. Am J Med Genet A， 2011，158：42-49.

1. 　Stheneur C， Laffond C， Rioux S， et al. Recent progress in Marfan syndrome. Arch Pediatr， 2012， 19 （5）：551-555.
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17. 　Sengle G， Tsutsui K， Keene DR， et al. Microenvironmental regulation by fibrillin-1. PLoS Genet， 2012，8 （1）：e1002425.
18. 　Kaartinen V， Warburton D. Fibrillin controls TGF-beta activation. Nat Genet， 2003， 33 （3）：331-332.
19. 　Yang Y， Cui Y， Peng DQ. ARB May be superior to ACEI on treatment of Marfan’s syndrome by blocking TGF-β mediated activation of ERK. Int J Cardiol， 2012， 155 （3）：482-483.
20. 　Aalberts JJ， Thio CH， Schuurman AG， et al. Diagnostic yield in adults screened at the Marfan outpatient clinic using the 1996 and 2010 Ghent nosologies. Am J Med Genet A， 2012， 158A （5）：982-988.
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22. 　Detaint D， Aegerter P， Tubach F， et al. Rationale and design of a randomized clinical trial （Marfan Sartan） of angiotensinⅡreceptor blocker therapy versus placebo in individuals with Marfan syndrome. Arch Cardiovasc Dis， 2010， 103 （5）：317-325.
23. 　Gambarin FI， Favalli V， Serio A， et al. Rationale and design of a trial evaluating the effects of losartan vs. nebivolol vs. the association　of both on the progression of aortic root dilation in Marfan syndrome with FBN1 gene mutations. J Cardiovasc Med （Hagerstown）， 2009， 10 （4）：354-362.
24. 　Lacro RV， Dietz HC， Wruck LM， et al. Rationale and design of a randomized clinical trial of beta-blocker therapy （atenolol） versus angiotensinⅡreceptor blocker therapy （losartan） in individuals with Marfan syndrome. Am Heart J， 2007， 154 （4）：624-631.
25. 　Dean JC. Marfan syndrome：clinical diagnosis and management. Eur J Hum Genet， 2007， 15 （7）：724-733.
26. 　Matt P， Eckstein F. Novel pharmacological strategies to prevent aortic complications in Marfan syndrome. J Geriatr Cardiol， 2011， 8 （4）：254-257.
27. 　Keane MG， Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation， 2008， 117 （21）：2802-2813.
28. 　Pyeritz RE， Loeys B. The 8th international research symposium on the Marfan syndrome and related conditions. Am J Med Genet A， 2011，158：42-49.

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馬方綜合征血管病變的治療進展

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