• 1 . 南京醫科大學附屬南京第一醫院 胸心外科, 南京 210006;;
  • 2 . 南京醫科大學流行病與衛生統計學系, 南京 210029;
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目的 探討中國漢族人群轉化生長因子Ⅱ型受體(transforming growth factor-β receptor type Ⅱ,TGFBR2)基因rs6785358 rs764522 位點多態性與風濕性心臟病(rheumatic heart disease,RHD)的關系。 方法 采用病例對照設計,選擇2008 年10 月至2011 年1 月在南京醫科大學附屬南京第一醫院住院的風濕性心臟病患者207 例作為風濕性心臟病組(風心病組)及性別年齡匹配的健康成人225 例作為對照組。采用聚合酶鏈反應- 限制性片段多態性(PCR-RFLP)方法檢測兩組TGFBR2 基因rs6785358、rs764522 位點的多態性。 結果 風心病組和對照組TGFBR2 基因rs6785358 位點AA、AG、GG 基因型頻率分別為72.0%、25.1%、2.9% 和68.9%、28.0%、3.1%,兩組比較差異無統計學意義(χ2=0.50,P=0.78);A 和G 等位基因頻率分別為84.5%、15.5% 和 82.9%、17.1%,兩組比較差異無統計學意義(χ2=0.43,P=0.51)。風心病組和對照組rs764522 位點CC、CG、GG 基因型頻率分別為77.3%、21.3%、1.4% 和75.6%、21.3%、3.1%,兩組比較差異無統計學意義(χ2=1.33,P=0.51);C 和G 等位基因頻率分別為87.9%、12.1% 和86.2%、13.8%,兩組比較差異無統計學意義(χ2=0.55,P=0.46)。經性別分層后,rs6785358 和rs764522 的基因型和等位基因頻率在風心病組和對照組中的分布差異仍無統計學意義( P > 0.05)。結論 中國漢族人群TGFBR2 基因rs6785358、rs764522 位點多態性與風濕性心臟病無明顯關聯。

引用本文: 李莉,黃福華,沈沖等. 中國漢族人群TGFBR2基因rs6785358、rs764522 多態性與風濕性心臟病的關聯研究. 中國胸心血管外科臨床雜志, 2012, 19(1): 52-56. doi: 復制