病例資料　患者，男，36 歲，因“右上腹脹痛 1 年余”入院。查體：全身皮膚及鞏膜無黃染，腹平坦，無胃腸型及蠕動波，無腹壁靜脈曲張，腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，Murphy 征（–），肝區叩痛（–），移動性濁音（–），腸鳴音約 4 次/min。輔助檢查：血常規、肝腎功能、胸部 CT、肺功能、心臟超聲等檢查均未見明顯異常。肝炎病毒檢測：丙肝抗體陽性，丙型肝炎病毒 RNA 定量<1.0×10³ U/mL。上腹部 CT 平掃、增強掃描（圖 1a 和圖 1b）和腹部 B 超（圖 2）膽囊均未顯示。綜合考慮費用、檢查損傷及患者意愿，術前未行磁共振胰膽管造影（MRCP）和經內鏡逆行胰膽管造影（ERCP）。鑒于患者存在反復間斷性右上腹痛病史，完善相關檢查后，應家屬要求，排除手術禁忌證，行腹腔鏡探查術。術中見：正常膽囊部位可見肝臟分葉裂（圖 3），于肝臟面、膈面及鐮狀韌帶反復探查均未見膽囊，其他臟器未見異常。未行術中超聲及膽管造影。術中診斷為“膽囊缺如”，手術時間 30 min，術中出血約 5 mL，未輸血。術后給予抗炎、解痙、利膽等處理。患者于術后 8 h 排氣，12 h 飲水，24 h 進食，戳孔愈合良好，于術后48 h出院。術后患者電話隨訪 6 個月，隨訪期間患者未再出現腹脹等癥狀。

圖1 示術前 CT 檢查結果

a：CT 平掃示膽囊窩未見膽囊（白箭）；b：CT 增強掃描未顯示膽囊（白箭）

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圖2 腹部 B 超膽囊未顯示（白箭）

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圖3 腹腔鏡下正常膽囊部位見肝臟分葉裂，未見膽囊（白箭）

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討論　先天性膽囊缺如在臨床中比較罕見，國內報道不多，是一種先天性畸形，由 Lemery 醫生于 1701 年首次報道^[1]。人群中先天性膽囊缺如的發生率為 0.01%～0.06%^[2]。有研究^[3]報道，先天性膽囊缺如患者中有 70%～82% 的病例是單獨出現的（31.6% 的病例無癥狀，55.6% 的病例有癥狀），其余病例（12.8%～30%）合并胃腸道、心血管、泌尿生殖道和骨骼畸形，例如十二指腸閉鎖、腸道惡性轉化、胰腺分裂及無孔肛門。通常認為先天性膽囊缺如是一種胚胎學畸形，患者可能存在家族性的常染色體隱性遺傳變異，導致膽囊發育不全和膽道閉鎖，以及許多其他異常。有研究^[4]表明，Lgr4 基因決定了膽囊和膽囊管的發育。在人胚胎第 4 周，前腸和中腸連接處腸管腹側壁內胚層細胞增生突出，形成囊樣突起，形成肝憩室，其末端分為頭支（以后發育為肝臟）和尾支（尾支發育為膽囊） 2 支，如未分化成尾支，可引起其原基缺失，無法形成膽囊，且常合并不同程度的肝臟和（或）膽管畸形。有學者^[5]認為，該疾病還可能與感染、電離輻射、皮質激素、缺氧等可導致膽囊發育不全的因素有關。膽囊缺如常無特殊的臨床表現，可合并膽管結石和膽管炎，因而可伴上腹部疼痛、惡心嘔吐、黃疸、發熱、飽脹不適等消化道癥狀。導致這些臨床癥狀的原因可能是：① 神經和體液的調節異常，導致 Oddi 括約肌功能失調和膽汁的排出異常；② 繼發結石，導致梗阻或感染。目前，術前診斷膽囊缺如仍然非常困難，國內報道的病例多為臨床誤診后術中發現。對于膽囊缺如的診斷，應先排除異位膽囊的存在，如異位膽囊可能位于肝內、腹膜后和鐮狀韌帶內，或在后十二指腸、后胰腺區等。臨床醫生需要對這種疾病有足夠的認知，以鑒別疑似病例，做出正確診斷和治療。首選的檢查應是彩超檢查，結合 CT、放射性核素掃描、MRCP、MRI、ERCP 等檢查可提高術前診斷率。當影像學檢查顯示不清或無法顯示膽囊時，應考慮到該病的可能。可考慮使用腹腔鏡進行腹腔探查來明確診斷，其優點在于創傷小、出血少、術后恢復快及并發癥少，可避免剖腹探查給患者帶來的較大創傷。明確診斷后主要是針對膽道運動障礙或合并癥（如膽總管結石等）的治療，必要時也可切開 Oddi 括約肌以緩解不適。

本例患者存在反復上腹部脹痛的癥狀，保守處理后腹痛癥狀未見明顯改善，嚴重影響生活質量。術前 B 超及 CT 檢查初步提示膽囊缺如，積極向患者及家屬交代病情后，為進一步明確診斷，應患者及家屬要求實施腹腔鏡探查術。術中使用腹腔鏡探查正常膽囊解剖區域、腹膜后、鐮狀韌帶內、后十二指腸、后胰腺區等均未發現膽囊，術中診斷為膽囊缺如。考慮該患者的癥狀可能是由膽道運動障礙所導致的，故術后予以解痙、利膽等處理，腹痛癥狀逐漸緩解。出院后患者用中藥調理，隨訪期間未再出現腹痛癥狀。

病例資料　患者，男，36 歲，因“右上腹脹痛 1 年余”入院。查體：全身皮膚及鞏膜無黃染，腹平坦，無胃腸型及蠕動波，無腹壁靜脈曲張，腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，Murphy 征（–），肝區叩痛（–），移動性濁音（–），腸鳴音約 4 次/min。輔助檢查：血常規、肝腎功能、胸部 CT、肺功能、心臟超聲等檢查均未見明顯異常。肝炎病毒檢測：丙肝抗體陽性，丙型肝炎病毒 RNA 定量<1.0×10³ U/mL。上腹部 CT 平掃、增強掃描（圖 1a 和圖 1b）和腹部 B 超（圖 2）膽囊均未顯示。綜合考慮費用、檢查損傷及患者意愿，術前未行磁共振胰膽管造影（MRCP）和經內鏡逆行胰膽管造影（ERCP）。鑒于患者存在反復間斷性右上腹痛病史，完善相關檢查后，應家屬要求，排除手術禁忌證，行腹腔鏡探查術。術中見：正常膽囊部位可見肝臟分葉裂（圖 3），于肝臟面、膈面及鐮狀韌帶反復探查均未見膽囊，其他臟器未見異常。未行術中超聲及膽管造影。術中診斷為“膽囊缺如”，手術時間 30 min，術中出血約 5 mL，未輸血。術后給予抗炎、解痙、利膽等處理。患者于術后 8 h 排氣，12 h 飲水，24 h 進食，戳孔愈合良好，于術后48 h出院。術后患者電話隨訪 6 個月，隨訪期間患者未再出現腹脹等癥狀。

圖1 示術前 CT 檢查結果

a：CT 平掃示膽囊窩未見膽囊（白箭）；b：CT 增強掃描未顯示膽囊（白箭）

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圖2 腹部 B 超膽囊未顯示（白箭）

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圖3 腹腔鏡下正常膽囊部位見肝臟分葉裂，未見膽囊（白箭）

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討論　先天性膽囊缺如在臨床中比較罕見，國內報道不多，是一種先天性畸形，由 Lemery 醫生于 1701 年首次報道^[1]。人群中先天性膽囊缺如的發生率為 0.01%～0.06%^[2]。有研究^[3]報道，先天性膽囊缺如患者中有 70%～82% 的病例是單獨出現的（31.6% 的病例無癥狀，55.6% 的病例有癥狀），其余病例（12.8%～30%）合并胃腸道、心血管、泌尿生殖道和骨骼畸形，例如十二指腸閉鎖、腸道惡性轉化、胰腺分裂及無孔肛門。通常認為先天性膽囊缺如是一種胚胎學畸形，患者可能存在家族性的常染色體隱性遺傳變異，導致膽囊發育不全和膽道閉鎖，以及許多其他異常。有研究^[4]表明，Lgr4 基因決定了膽囊和膽囊管的發育。在人胚胎第 4 周，前腸和中腸連接處腸管腹側壁內胚層細胞增生突出，形成囊樣突起，形成肝憩室，其末端分為頭支（以后發育為肝臟）和尾支（尾支發育為膽囊） 2 支，如未分化成尾支，可引起其原基缺失，無法形成膽囊，且常合并不同程度的肝臟和（或）膽管畸形。有學者^[5]認為，該疾病還可能與感染、電離輻射、皮質激素、缺氧等可導致膽囊發育不全的因素有關。膽囊缺如常無特殊的臨床表現，可合并膽管結石和膽管炎，因而可伴上腹部疼痛、惡心嘔吐、黃疸、發熱、飽脹不適等消化道癥狀。導致這些臨床癥狀的原因可能是：① 神經和體液的調節異常，導致 Oddi 括約肌功能失調和膽汁的排出異常；② 繼發結石，導致梗阻或感染。目前，術前診斷膽囊缺如仍然非常困難，國內報道的病例多為臨床誤診后術中發現。對于膽囊缺如的診斷，應先排除異位膽囊的存在，如異位膽囊可能位于肝內、腹膜后和鐮狀韌帶內，或在后十二指腸、后胰腺區等。臨床醫生需要對這種疾病有足夠的認知，以鑒別疑似病例，做出正確診斷和治療。首選的檢查應是彩超檢查，結合 CT、放射性核素掃描、MRCP、MRI、ERCP 等檢查可提高術前診斷率。當影像學檢查顯示不清或無法顯示膽囊時，應考慮到該病的可能。可考慮使用腹腔鏡進行腹腔探查來明確診斷，其優點在于創傷小、出血少、術后恢復快及并發癥少，可避免剖腹探查給患者帶來的較大創傷。明確診斷后主要是針對膽道運動障礙或合并癥（如膽總管結石等）的治療，必要時也可切開 Oddi 括約肌以緩解不適。

本例患者存在反復上腹部脹痛的癥狀，保守處理后腹痛癥狀未見明顯改善，嚴重影響生活質量。術前 B 超及 CT 檢查初步提示膽囊缺如，積極向患者及家屬交代病情后，為進一步明確診斷，應患者及家屬要求實施腹腔鏡探查術。術中使用腹腔鏡探查正常膽囊解剖區域、腹膜后、鐮狀韌帶內、后十二指腸、后胰腺區等均未發現膽囊，術中診斷為膽囊缺如。考慮該患者的癥狀可能是由膽道運動障礙所導致的，故術后予以解痙、利膽等處理，腹痛癥狀逐漸緩解。出院后患者用中藥調理，隨訪期間未再出現腹痛癥狀。