引用本文： 劉洪均, 岑瑛, 劉曉雪. 腰背部巨型先天性黑色素痣一例報告. 中國修復重建外科雜志, 2014, 28(4): 527-528. doi: 10.7507/1002-1892.20140118 復制
巨型先天性黑色素痣（簡稱巨痣）指發生于身體任何部位、面積＞ 144 cm2或直徑＞ 20 cm的先天性色素痣[1]，或位于顏面部、手足等特殊部位，雖面積及直徑達不到上述標準，但切除后創面難以修復的先天性色素痣[2]。其發病機制目前尚不清楚，可能與遺傳、發育異常等相關[1]，惡變率達2.8%～8.5%[3]。2013年7月我院收治1例腰背部巨痣患兒，現總結其病變特點、治療方法及療效。報告如下。
1 病例介紹
患兒 女，13歲。因腰背部黑斑進行性生長13年于2013年7月入院。患兒出生時發現背部黑斑，大小約3 cm × 2 cm，無自覺癥狀，未作治療，呈進行性生長。入院檢查：黑斑位于腰背部，上至第12肋平面，下至臀部上份，兩側達腋前線，大小約50 cm × 35 cm；表面凹凸不平，伴淡黃色鱗屑及深黑色疣狀結節，顏色不均勻，中央部分呈黑色，周圍呈深藍色，有逐漸向外呈觸角樣擴張表現；質地偏硬，表面無毛發生長，無破潰，無觸痛，偶伴瘙癢。見圖 1。
圖1
術前外觀 ? ?全麻下，行腰背部巨痣切除聯合右側臀大肌肌瓣、自體網狀刃厚皮片修復術。首先距黑斑邊緣1 cm切除，見巨痣邊緣“正常皮膚”的真皮及皮下組織中存在黑色病灶（圖 2），再擴大1 cm切除，至切緣無黑色病灶。術中見巨痣浸潤達豎脊肌表面，部分達棘突表面及右側髂骨骨膜，背部全層皮下脂肪浸潤，有潛行向外擴張趨勢（圖 3）。徹底切除浸潤的豎脊肌肌膜，右側腰部部分肌膜、肌肉，右側髂骨部分骨膜（圖 4）。術中取組織行冰凍切片檢查示：先天性黑色素痣，有壞死，部分細胞呈上皮樣變，增生活躍，不排除惡變。巨痣及浸潤組織徹底切除后，遺留大小為53 cm × 50 cm的創面。采用大小為12 cm × 8 cm的右側臀大肌肌瓣覆蓋髂骨，肌瓣下放置引流管，將兩側豎脊肌腱膜拉攏縫合覆蓋棘突表面死腔；取大小為59 cm × 47 cm的自體上背部刃厚皮片，制備網狀皮片后游離移植修復創面。
術后病理檢查：鏡下見表皮萎縮，真皮及皮下廣泛性分布大量黑色素痣細胞，附件受壓萎縮，痣細胞巢有灶性凝固性壞死及鈣化，部分痣細胞核大，有核仁，但幾乎未見分裂相；免疫組織化學染色示痣細胞S-100（-），HMB45（+），個別細胞MelanA（+），Ki67陽性率＜ 1%。綜合確診為巨痣，累及皮下組織，有壞死，部分細胞增生活躍。術后給予預防感染、營養支持等對癥治療，植皮區創面隔日換藥，3 d后拔除引流管。13 d后創面伴少許肉芽組織，20 d創面愈合。術后6個月（2014年1月）隨訪，創面部分瘢痕形成，術區未見復發病灶（圖 5）。
2 討論
巨痣深部浸潤的形成可能與胚胎發育異常、遺傳有關。黑色素起源于神經嵴，神經嵴細胞遷移至皮膚形成黑色素細胞過程中受諸多因素影響，導致其遷移異常，停滯于皮膚以下的組織，如皮下脂肪、肌肉、骨膜等處，造成細胞位置較深[4]。因此，臨床確定巨痣治療方案時，需考慮浸潤深度及范圍，必要時可行MRI檢查[5]。本例患兒巨痣浸潤深度深，術中見涉及全層皮下脂肪及部分肌膜、肌肉、髂骨骨膜，浸潤寬度在真皮及以下，超出術前判定的巨痣邊緣，浸潤最深處位于巨痣中央。
巨痣有惡變為惡性黑色素瘤、脂肪肉瘤、神經鞘瘤、橫紋肌肉瘤等的風險，據文獻報道，巨痣面積越大，惡變風險越高[4]；相比各年齡階段，兒童巨痣惡變為惡性黑色素瘤的風險更高[6]；如伴有衛星灶、疣狀結節、潰瘍、多毛、出血、瘙癢、疼痛等癥狀時，惡變風險也會顯著增加。巨痣浸潤范圍可能超出肉眼所見，所以臨床常用的激光、化學剝脫、斷層切除等治療方法易忽略周圍正常皮膚皮下的病灶，不能達到徹底去除病灶的要求。研究表明，巨痣經手術預防性徹底切除后，其惡變率可由7.5%降低至0.6%[7]。本例患兒巨痣位于軀干，面積巨大，伴有疣狀結節及瘙癢癥狀，屬于惡變高風險人群，為此我們選擇了手術擴大徹底切除。術后經6 個月隨訪術區無復發病灶，遠期療效仍有待進一步觀察明 確。
巨型先天性黑色素痣（簡稱巨痣）指發生于身體任何部位、面積＞ 144 cm2或直徑＞ 20 cm的先天性色素痣[1]，或位于顏面部、手足等特殊部位，雖面積及直徑達不到上述標準，但切除后創面難以修復的先天性色素痣[2]。其發病機制目前尚不清楚，可能與遺傳、發育異常等相關[1]，惡變率達2.8%～8.5%[3]。2013年7月我院收治1例腰背部巨痣患兒，現總結其病變特點、治療方法及療效。報告如下。
1 病例介紹
患兒 女，13歲。因腰背部黑斑進行性生長13年于2013年7月入院。患兒出生時發現背部黑斑，大小約3 cm × 2 cm，無自覺癥狀，未作治療，呈進行性生長。入院檢查：黑斑位于腰背部，上至第12肋平面，下至臀部上份，兩側達腋前線，大小約50 cm × 35 cm；表面凹凸不平，伴淡黃色鱗屑及深黑色疣狀結節，顏色不均勻，中央部分呈黑色，周圍呈深藍色，有逐漸向外呈觸角樣擴張表現；質地偏硬，表面無毛發生長，無破潰，無觸痛，偶伴瘙癢。見圖 1。
圖1
術前外觀 ? ?全麻下，行腰背部巨痣切除聯合右側臀大肌肌瓣、自體網狀刃厚皮片修復術。首先距黑斑邊緣1 cm切除，見巨痣邊緣“正常皮膚”的真皮及皮下組織中存在黑色病灶（圖 2），再擴大1 cm切除，至切緣無黑色病灶。術中見巨痣浸潤達豎脊肌表面，部分達棘突表面及右側髂骨骨膜，背部全層皮下脂肪浸潤，有潛行向外擴張趨勢（圖 3）。徹底切除浸潤的豎脊肌肌膜，右側腰部部分肌膜、肌肉，右側髂骨部分骨膜（圖 4）。術中取組織行冰凍切片檢查示：先天性黑色素痣，有壞死，部分細胞呈上皮樣變，增生活躍，不排除惡變。巨痣及浸潤組織徹底切除后，遺留大小為53 cm × 50 cm的創面。采用大小為12 cm × 8 cm的右側臀大肌肌瓣覆蓋髂骨，肌瓣下放置引流管，將兩側豎脊肌腱膜拉攏縫合覆蓋棘突表面死腔；取大小為59 cm × 47 cm的自體上背部刃厚皮片，制備網狀皮片后游離移植修復創面。
術后病理檢查：鏡下見表皮萎縮，真皮及皮下廣泛性分布大量黑色素痣細胞，附件受壓萎縮，痣細胞巢有灶性凝固性壞死及鈣化，部分痣細胞核大，有核仁，但幾乎未見分裂相；免疫組織化學染色示痣細胞S-100（-），HMB45（+），個別細胞MelanA（+），Ki67陽性率＜ 1%。綜合確診為巨痣，累及皮下組織，有壞死，部分細胞增生活躍。術后給予預防感染、營養支持等對癥治療，植皮區創面隔日換藥，3 d后拔除引流管。13 d后創面伴少許肉芽組織，20 d創面愈合。術后6個月（2014年1月）隨訪，創面部分瘢痕形成，術區未見復發病灶（圖 5）。
2 討論
巨痣深部浸潤的形成可能與胚胎發育異常、遺傳有關。黑色素起源于神經嵴，神經嵴細胞遷移至皮膚形成黑色素細胞過程中受諸多因素影響，導致其遷移異常，停滯于皮膚以下的組織，如皮下脂肪、肌肉、骨膜等處，造成細胞位置較深[4]。因此，臨床確定巨痣治療方案時，需考慮浸潤深度及范圍，必要時可行MRI檢查[5]。本例患兒巨痣浸潤深度深，術中見涉及全層皮下脂肪及部分肌膜、肌肉、髂骨骨膜，浸潤寬度在真皮及以下，超出術前判定的巨痣邊緣，浸潤最深處位于巨痣中央。
巨痣有惡變為惡性黑色素瘤、脂肪肉瘤、神經鞘瘤、橫紋肌肉瘤等的風險，據文獻報道，巨痣面積越大，惡變風險越高[4]；相比各年齡階段，兒童巨痣惡變為惡性黑色素瘤的風險更高[6]；如伴有衛星灶、疣狀結節、潰瘍、多毛、出血、瘙癢、疼痛等癥狀時，惡變風險也會顯著增加。巨痣浸潤范圍可能超出肉眼所見，所以臨床常用的激光、化學剝脫、斷層切除等治療方法易忽略周圍正常皮膚皮下的病灶，不能達到徹底去除病灶的要求。研究表明，巨痣經手術預防性徹底切除后，其惡變率可由7.5%降低至0.6%[7]。本例患兒巨痣位于軀干，面積巨大，伴有疣狀結節及瘙癢癥狀，屬于惡變高風險人群，為此我們選擇了手術擴大徹底切除。術后經6 個月隨訪術區無復發病灶，遠期療效仍有待進一步觀察明 確。
