引用本文： 李玲玲, 張佩蓮. 彌漫性體部血管角皮瘤一例. 華西醫學, 2017, 32(6): 961-961. doi: 10.7507/1002-0179.201606133 復制
病例介紹 患者，男，42 歲。20 年前無明顯誘因于陰囊出現針尖至粟粒大暗紫紅色丘疹，未予治療，無自覺癥狀，后皮損漸累積雙肘、雙膝、手掌、足趾、腹部、髖部等處，較前密集；且出現四肢末端陣發性燒灼樣疼痛及麻木感，運動、遇熱發作，遇冷緩解，為進一步治療，至當地醫院就診診斷為“毛細血管擴張癥”，未予特殊治療。目前患者病情加重，于 2015 年 4 月 10 日來我院就診以“彌漫性體部血管角皮瘤”收住入院。既往身體欠佳，患“高血壓病史”10 余年，“反流性食管炎、胃炎”4 年，“肥厚性心肌病”3 年。父母非近親結婚，否認家族中有類似病史。
皮膚科檢查：雙肘、手掌、腳趾、膝、腹部、陰莖，陰囊處針尖至粟粒大暗紫色丘疹，散在分布，境界清楚，壓之不褪色，全身皮膚干燥少汗。陰囊組織病理：真皮淺層見大小不等血管增生，管腔明顯擴張，見大量紅細胞（圖 1）。輔助檢查：24 h 尿蛋白0.78 g，尿蛋白（+/-），抗核抗體1∶100，著絲點蛋白 B（+）；甲狀腺功能：促甲狀腺激素7.63 mIU/L，抗甲狀腺過氧化物酶抗體75.36 IU/moL；經胸超聲心電圖：左心室壁肥厚，左心室舒張功能減退（多考慮肥厚型非梗阻性心肌病）；眼底數字影像報告：右眼底視乳頭炎？頭顱 MRI：① 多發性腔隙性腦梗塞；② 枕大池稍大。胃十二指腸鏡檢：① 食管黏膜病變性質待查，中段靜脈瘤；② 慢性非萎縮性胃炎；③ 十二指腸炎變。余檢查未見異常。因目前國內無酶替代治療且費用較高，暫予患者對癥支持治療：護胃，抑制胃酸分泌，降低心臟負荷，營養支持等，提高患者生活質量，延緩病情進展。然療效欠佳，于 2015 年 4 月 25 日出院。目前患者正在觀察隨訪中。
圖1
患者陰囊組織病理像
討論 彌漫性體部血管角皮瘤（Anderson-Fabry 病），簡稱 Fabry Disease（FD）[1]是一種罕見 X 連鎖隱性遺傳病，屬鞘糖脂溶酶體儲存障礙性疾病，因 α-苯乳糖苷酶 A 部分或完全缺乏所致[2]，一般在青年前發病，可累及多系統如腎臟、心臟、神經、眼、胃腸道引起相應器官病變；好發于男性，女性一般為雜合子，男性癥狀更嚴重，嚴重影響患者生活質量[3]。其特征性癥狀是累及自主神經，出現四肢陣發性燒灼樣疼痛，遇熱或運動時加重，遇冷及上舉上肢疼痛減輕。其典型皮損為針尖至粟粒大暗紫紅色丘疹，境界清楚，壓之不褪色，皮膚干燥，少汗。根據典型皮損及組織病理可診斷 FD，但金標準為檢測血清中 α-苯乳糖苷酶 A 缺乏及基因檢測發現突變基因。目前關于 FD 治療，國外建議用酶替代（enzyme replacement therapy，ERT）治療。 ERT 治療越早，患者系統受累越少，死亡率越低[4]。但目前國內仍以對癥支持治療為主。對 ERT 治療療效，目前仍有爭議，如 Pieroni 等[5]通過對 FD 治療分析指出用 ERT 治療 FD 心肌病時，其療效取決于患者心肌損害程度，心肌纖維化可限制 ERT 作用，治療最好在心肌發生纖維化前，最好在疾病早期階段。
本例患者結合皮損特點、組織病理、臨床癥狀及輔助檢查，明確診斷為 FD，由于技術及經濟原因，未予患者行酶活性及基因檢測。總之，FD 預后差，常于 40 歲左右死于心腦血管意外及腎臟衰竭，因此對其治療仍需積極探索，早期診斷積極治療對延緩病情進展有重要作用。
病例介紹 患者，男，42 歲。20 年前無明顯誘因于陰囊出現針尖至粟粒大暗紫紅色丘疹，未予治療，無自覺癥狀，后皮損漸累積雙肘、雙膝、手掌、足趾、腹部、髖部等處，較前密集；且出現四肢末端陣發性燒灼樣疼痛及麻木感，運動、遇熱發作，遇冷緩解，為進一步治療，至當地醫院就診診斷為“毛細血管擴張癥”，未予特殊治療。目前患者病情加重，于 2015 年 4 月 10 日來我院就診以“彌漫性體部血管角皮瘤”收住入院。既往身體欠佳，患“高血壓病史”10 余年，“反流性食管炎、胃炎”4 年，“肥厚性心肌病”3 年。父母非近親結婚，否認家族中有類似病史。
皮膚科檢查：雙肘、手掌、腳趾、膝、腹部、陰莖，陰囊處針尖至粟粒大暗紫色丘疹，散在分布，境界清楚，壓之不褪色，全身皮膚干燥少汗。陰囊組織病理：真皮淺層見大小不等血管增生，管腔明顯擴張，見大量紅細胞（圖 1）。輔助檢查：24 h 尿蛋白0.78 g，尿蛋白（+/-），抗核抗體1∶100，著絲點蛋白 B（+）；甲狀腺功能：促甲狀腺激素7.63 mIU/L，抗甲狀腺過氧化物酶抗體75.36 IU/moL；經胸超聲心電圖：左心室壁肥厚，左心室舒張功能減退（多考慮肥厚型非梗阻性心肌病）；眼底數字影像報告：右眼底視乳頭炎？頭顱 MRI：① 多發性腔隙性腦梗塞；② 枕大池稍大。胃十二指腸鏡檢：① 食管黏膜病變性質待查，中段靜脈瘤；② 慢性非萎縮性胃炎；③ 十二指腸炎變。余檢查未見異常。因目前國內無酶替代治療且費用較高，暫予患者對癥支持治療：護胃，抑制胃酸分泌，降低心臟負荷，營養支持等，提高患者生活質量，延緩病情進展。然療效欠佳，于 2015 年 4 月 25 日出院。目前患者正在觀察隨訪中。
圖1
患者陰囊組織病理像
討論 彌漫性體部血管角皮瘤（Anderson-Fabry 病），簡稱 Fabry Disease（FD）[1]是一種罕見 X 連鎖隱性遺傳病，屬鞘糖脂溶酶體儲存障礙性疾病，因 α-苯乳糖苷酶 A 部分或完全缺乏所致[2]，一般在青年前發病，可累及多系統如腎臟、心臟、神經、眼、胃腸道引起相應器官病變；好發于男性，女性一般為雜合子，男性癥狀更嚴重，嚴重影響患者生活質量[3]。其特征性癥狀是累及自主神經，出現四肢陣發性燒灼樣疼痛，遇熱或運動時加重，遇冷及上舉上肢疼痛減輕。其典型皮損為針尖至粟粒大暗紫紅色丘疹，境界清楚，壓之不褪色，皮膚干燥，少汗。根據典型皮損及組織病理可診斷 FD，但金標準為檢測血清中 α-苯乳糖苷酶 A 缺乏及基因檢測發現突變基因。目前關于 FD 治療，國外建議用酶替代（enzyme replacement therapy，ERT）治療。 ERT 治療越早，患者系統受累越少，死亡率越低[4]。但目前國內仍以對癥支持治療為主。對 ERT 治療療效，目前仍有爭議，如 Pieroni 等[5]通過對 FD 治療分析指出用 ERT 治療 FD 心肌病時，其療效取決于患者心肌損害程度，心肌纖維化可限制 ERT 作用，治療最好在心肌發生纖維化前，最好在疾病早期階段。
本例患者結合皮損特點、組織病理、臨床癥狀及輔助檢查，明確診斷為 FD，由于技術及經濟原因，未予患者行酶活性及基因檢測。總之，FD 預后差，常于 40 歲左右死于心腦血管意外及腎臟衰竭，因此對其治療仍需積極探索，早期診斷積極治療對延緩病情進展有重要作用。
