病例介紹 患兒，女，10 歲 8 個月。因“RET基因檢測到病理性突變位點存在錯義突變 2^– 個月”于 2015 年 8 月 20 號入住我科。患兒母親 7⁺ 個月前于我院診斷為“甲狀腺髓樣癌”并行“甲狀腺全切除術+頸部淋巴結清掃術”，預后良好。患兒體格檢查：體溫 36.5 ℃，脈搏 80 次 /min，呼吸 20 次 /min，血壓 107/66 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；神志清楚，甲狀腺專科體格檢查無異常。輔助檢查：2015 年 6 月 27 日于我院行RET 基因檢查示：RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（雜合），該突變屬于RET 基因 Exon11 上常見的病理性突變位點。2015 年 8 月 1 日于我院行甲狀腺彩色多普勒超聲示：甲狀腺右側葉結節：結節性甲狀腺腫？（右側葉內查見數個大小約 2 mm 的低回聲及弱回聲結節，邊界清楚，形態規則）。甲狀旁腺素 3.23 pmol/L，促甲狀腺激素 11.76 mU/L，游離三碘甲狀腺原氨酸 7.89 pmol/L，降鈣素 23.2 pg/mL。2015 年 8 月 24 日患兒在全身麻醉（全麻）下行“甲狀腺全切除術+術中冰凍術”，術后診斷：甲狀腺髓樣癌高危人群（髓樣癌家屬）；結節性甲狀腺腫。術中頸部安置單血漿引流管 1 根。術后安置心電血氧監護及鼻塞吸氧 3 L/min，靜脈給予補鈣、補充電解質治療。術后第 2 天開始晨起空腹口服左甲狀腺素鈉片 75 μg，1 次 /d。術后 2 d 患兒恢復良好，無聲音嘶啞、飲水嗆咳、呼吸困難，無四肢及口周麻木、抽搐，復查血顯示：甲狀旁腺素 3.45 pmol/L，鈣 2.21 mmol/L。頸部血漿管引流出約 5 mL 淡血性液體，予拔除引流管出院。術后 7 d 患兒返回病房拆線，傷口無感染，Ⅰ/ 甲級愈合。

護理 ①心理護理。甲狀腺預防性切除與治療性切除的不同之處在于：預防性切除為甲狀腺尚未出現器質性改變時即行切除處理，同時需終生服用甲狀腺素替代藥物，且面臨以后再次手術的可能。這對于患兒及其家長來說都需要很強的心理建設和心理準備。A. 家長心理護理。護理人員應操作熟練，語言親切，消除患兒家長的顧慮，建立信任感^[1]，以方便護理工作的開展。該例患兒家長非常緊張和擔心患兒，害怕手術出現意外及并發癥，尤其是患兒母親，其已在我院行甲狀腺癌手術，對疾病有一定的了解，自責是自己遺傳疾病給孩子，加之擔心術后傷口恢復問題，害怕疾病復發，因此心理負擔沉重。護理小組對此積極采取應對措施，鼓勵患兒家長說出其顧慮，并耐心聆聽其傾訴；仔細講解手術的必要性、手術方式、術后注意事項及疾病相關知識，告知其術后不影響患兒的生活質量及未來的婚姻生育問題，盡量減少或消除其顧慮，鼓勵其積極面對手術。B. 患兒心理護理。患兒由于年齡小，對疾病及手術存在恐懼心理，看到醫務人員往往有“白衣恐懼癥”，再加上接觸到醫院這個陌生的環境，因此易緊張、害怕^[2]。該例患兒情緒波動較明顯，對醫務人員存在抵觸心理。護理人員應積極與患兒建立良好的溝通及護患關系。護理小組采取個性化護理，運用通俗易懂的語言向患兒進行相關介紹，帶患兒熟悉病房環境，允許患兒帶自己喜愛的玩具，床頭桌放置可愛的卡通人偶；指導其翻看兒童故事書，向勇敢的榜樣學習，勇敢接受手術；以鼓勵和表揚激勵為主，將紙折成小動物或花朵送給患兒，以示獎勵。在護理小組的積極努力下，患兒及家長的情緒在術前已較入院時明顯穩定，能積極配合醫護工作，順利渡過手術及術后恢復期，出院時情緒良好。

②術前準備。囑家長及時增減患兒衣物，預防感冒。遵醫囑采血查血常規、凝血常規、血生物化學、血型等，完成心電圖、胸部 X 線片等術前相關檢查。指導家長給患兒進食清淡、易消化、營養豐富的食物，術前禁食 6～8 h，禁飲 4～6 h。術前 1 d 清潔全身皮膚，剪短指甲。頭發用發圈扎在頭部兩側，不可用發夾或綁馬尾，以免術中發生劃傷或壓力引起血腫。保護好手術標記，術晨更換干凈的病員服，建立靜脈通道。

③術后護理。A. 生命體征觀察。手術完成返回病房后，予安置心電血氧監護及鼻塞吸氧 3 L/min，觀察生命體征的變化，并做好記錄。B. 呼吸道管理。術后全麻未醒時，予去枕平臥位，頭偏向一側，以免嘔吐引起誤吸及嗆咳導致窒息。全麻清醒后，予半臥位，利于患兒呼吸及血漿管引流。術后第 2 天遵醫囑予吸入用布地奈德混懸液、硫酸特布他林霧化液各 2 mL 霧化吸入，2 次 /d。霧化后，囑患兒漱口，多飲水，鼓勵其咳嗽、排痰，保持呼吸道通暢。C. 飲食護理。術后 4 h 指導患兒飲水，未出現嗆咳及嘔吐，隨后指導家長給患兒進食清淡、易消化的溫涼飲食，避免進食太燙太硬的食物而加劇全麻氣管插管后咽喉的疼痛。鼓勵患兒進食新鮮蔬菜、水果及富含蛋白的食物，如牛奶、瘦肉類，增強機體抵抗力，有利于傷口的恢復。指導患兒進食、飲水時，注意保護傷口，避免傷口敷料污染、浸濕。D. 傷口管理。該例患兒年齡小，且活潑好動，傷口處敷料易松脫，術后傷口出血及感染發生率均較成人高。因此，我科每 3 天更換 1 次患兒傷口敷料，尤其注意敷貼固定牢靠。觀察頸部傷口有無血腫或氣腫，囑患兒避免過多、劇烈的頸部活動，防止出血。每天定時檢測體溫，注意體溫變化，預防傷口感染。囑患兒切勿自行揭開傷口敷料。該患兒術后 7 d 返回病房拆線，傷口無感染及出血，愈合好。E. 引流管護理。定時擠壓引流管，預防引流管堵塞，避免管道折疊和脫落。引流管裝于透明塑料袋里，一是方便觀察引流液的量和性狀，二是便于活動時攜帶。指導患兒及家屬自我觀察引流管的顏色和性狀的方法，讓患兒及家屬參與到護理中來。每天定時用量杯計量引流液，并做好記錄。該患兒術后當天引流出血性液 40 mL，經細心觀察和護理，再加上患兒及家長的積極配合，患兒的引流量逐漸減少，術后第 3 天引流量為 5 mL 且為淡血性，予拔除引流管。F. 安全管理。患兒由于年齡小，對危險的感知意識不強，必須做好安全護理^[3]，要求在院期間必須留一位家長陪同。護理人員應指導家長共同做好患兒的安全護理。提高患兒安全意識，避免在病房奔跑，臥床時使用床檔保護，禁止翻越床檔。刀、剪等銳利物品妥善放置，避免刺傷、割傷。開水瓶必須放置于床旁柜里，患兒不能單獨倒開水，以免燙傷。地面保持清潔，以免發生跌倒、墜床的不良事件。該例患兒家長高度重視，患兒也積極配合，未發生安全相關不良事件。

④出院指導。囑患兒及家長預防患兒感冒。術后 1 周傷口拆線。拆線 1 周后開始做頸部的功能鍛煉。因患兒年齡小，好動，向患兒強調保護傷口的重要性。尤其是開學后，避免與同學打鬧，注意保護傷口。患兒是女孩，已有愛美之心，擔心手術瘢痕影響美觀，向患兒及家屬介紹運用瘢痕貼預防瘢痕的方法，于術后 14 d 開始，并堅持使用直至瘢痕淡化^[4]。同時，向患兒及家長講解甲狀腺素替代治療的重要性及必要性，指導正確服藥的方法，培養患兒自覺服藥的習慣。定期接受電話隨訪及門診復查。

討論 甲狀腺髓樣癌占甲狀腺癌的 5%～10%，分為散發性和家族性兩類。而家族性甲狀腺髓樣癌占甲狀腺髓樣癌的 20% 左右，而且發病率有不斷升高的趨勢^[5]。家族性甲狀腺髓樣癌的發病基礎是RET 基因突變。大量研究表明，RET 基因突變是甲狀腺髓樣癌發病的主要分子病理學基礎，該基因突變者家族性髓樣癌的發病率在 95% 左右^[6]。甲狀腺髓樣癌轉移早、對放射治療和化學療法不敏感，預后較分化型甲狀腺癌差，病死率較高，基因治療目前還不太成熟，因此，早期診斷和手術治療是其治療的關鍵^[7]。對于家族里有患家族性甲狀腺髓樣癌的人群，RET 基因突變篩查是早期診斷的重要手段。對于檢測結果陽性者，應視為潛在的甲狀腺髓樣癌患者，積極考慮手術處理^[8]，預防性手術的治療效果明顯好于治療性手術^[9]，總體預后較好^[10]。

手術是目前甲狀腺髓樣癌患者的首選治療方法。甲狀腺髓樣癌確診患者應行甲狀腺全切除術 + 區域性頸部淋巴結清掃術^[11]。而本例患兒RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（雜合），該突變屬于RET 基因 Exon11 上常見的病理性突變位點。結合該患兒的其他檢查結果，因此選擇甲狀腺全切除術 + 術中冰凍術。

甲狀腺髓樣癌RET 基因檢測報道很多，而家族性甲狀腺髓樣癌預防性切除的案例，國內鮮有報道。對于兒童家族性甲狀腺髓樣癌預防性切除的圍手術期護理，國內更是尚無報道。我科收治的這例 10 歲兒童患者，由于年齡小，且為預防性切除，其觀察及護理要點不同于一般患者。最大不同之處就在于心理準備，甲狀腺預防性切除以后需終生服用甲狀腺素替代藥物，且面臨以后再次手術的可能。因為該例患者是兒童，對于患兒及其家長來說，這要求有一定的心理素質及心理準備。家長往往存在自責心理，而患兒則是對手術具有未知的恐懼感。因此，甲狀腺髓樣癌患兒的護理有別于成人患者，給護理工作帶來了新的挑戰和新的課題。針對該例患兒，我科采取了一系列個性化的護理，通過對患兒及家長的心理護理、加強病情觀察、做好飲食及引流管理護理、傷口及安全管理，積極預防并發癥的發生，并詳細交待了術后功能鍛煉及出院后的指導，尤其是要加強隨訪，取得了良好的護理效果，促進了患兒的康復，患兒及家長滿意出院。

病例介紹 患兒，女，10 歲 8 個月。因“RET基因檢測到病理性突變位點存在錯義突變 2^– 個月”于 2015 年 8 月 20 號入住我科。患兒母親 7⁺ 個月前于我院診斷為“甲狀腺髓樣癌”并行“甲狀腺全切除術+頸部淋巴結清掃術”，預后良好。患兒體格檢查：體溫 36.5 ℃，脈搏 80 次 /min，呼吸 20 次 /min，血壓 107/66 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；神志清楚，甲狀腺專科體格檢查無異常。輔助檢查：2015 年 6 月 27 日于我院行RET 基因檢查示：RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（雜合），該突變屬于RET 基因 Exon11 上常見的病理性突變位點。2015 年 8 月 1 日于我院行甲狀腺彩色多普勒超聲示：甲狀腺右側葉結節：結節性甲狀腺腫？（右側葉內查見數個大小約 2 mm 的低回聲及弱回聲結節，邊界清楚，形態規則）。甲狀旁腺素 3.23 pmol/L，促甲狀腺激素 11.76 mU/L，游離三碘甲狀腺原氨酸 7.89 pmol/L，降鈣素 23.2 pg/mL。2015 年 8 月 24 日患兒在全身麻醉（全麻）下行“甲狀腺全切除術+術中冰凍術”，術后診斷：甲狀腺髓樣癌高危人群（髓樣癌家屬）；結節性甲狀腺腫。術中頸部安置單血漿引流管 1 根。術后安置心電血氧監護及鼻塞吸氧 3 L/min，靜脈給予補鈣、補充電解質治療。術后第 2 天開始晨起空腹口服左甲狀腺素鈉片 75 μg，1 次 /d。術后 2 d 患兒恢復良好，無聲音嘶啞、飲水嗆咳、呼吸困難，無四肢及口周麻木、抽搐，復查血顯示：甲狀旁腺素 3.45 pmol/L，鈣 2.21 mmol/L。頸部血漿管引流出約 5 mL 淡血性液體，予拔除引流管出院。術后 7 d 患兒返回病房拆線，傷口無感染，Ⅰ/ 甲級愈合。

護理 ①心理護理。甲狀腺預防性切除與治療性切除的不同之處在于：預防性切除為甲狀腺尚未出現器質性改變時即行切除處理，同時需終生服用甲狀腺素替代藥物，且面臨以后再次手術的可能。這對于患兒及其家長來說都需要很強的心理建設和心理準備。A. 家長心理護理。護理人員應操作熟練，語言親切，消除患兒家長的顧慮，建立信任感^[1]，以方便護理工作的開展。該例患兒家長非常緊張和擔心患兒，害怕手術出現意外及并發癥，尤其是患兒母親，其已在我院行甲狀腺癌手術，對疾病有一定的了解，自責是自己遺傳疾病給孩子，加之擔心術后傷口恢復問題，害怕疾病復發，因此心理負擔沉重。護理小組對此積極采取應對措施，鼓勵患兒家長說出其顧慮，并耐心聆聽其傾訴；仔細講解手術的必要性、手術方式、術后注意事項及疾病相關知識，告知其術后不影響患兒的生活質量及未來的婚姻生育問題，盡量減少或消除其顧慮，鼓勵其積極面對手術。B. 患兒心理護理。患兒由于年齡小，對疾病及手術存在恐懼心理，看到醫務人員往往有“白衣恐懼癥”，再加上接觸到醫院這個陌生的環境，因此易緊張、害怕^[2]。該例患兒情緒波動較明顯，對醫務人員存在抵觸心理。護理人員應積極與患兒建立良好的溝通及護患關系。護理小組采取個性化護理，運用通俗易懂的語言向患兒進行相關介紹，帶患兒熟悉病房環境，允許患兒帶自己喜愛的玩具，床頭桌放置可愛的卡通人偶；指導其翻看兒童故事書，向勇敢的榜樣學習，勇敢接受手術；以鼓勵和表揚激勵為主，將紙折成小動物或花朵送給患兒，以示獎勵。在護理小組的積極努力下，患兒及家長的情緒在術前已較入院時明顯穩定，能積極配合醫護工作，順利渡過手術及術后恢復期，出院時情緒良好。

②術前準備。囑家長及時增減患兒衣物，預防感冒。遵醫囑采血查血常規、凝血常規、血生物化學、血型等，完成心電圖、胸部 X 線片等術前相關檢查。指導家長給患兒進食清淡、易消化、營養豐富的食物，術前禁食 6～8 h，禁飲 4～6 h。術前 1 d 清潔全身皮膚，剪短指甲。頭發用發圈扎在頭部兩側，不可用發夾或綁馬尾，以免術中發生劃傷或壓力引起血腫。保護好手術標記，術晨更換干凈的病員服，建立靜脈通道。

③術后護理。A. 生命體征觀察。手術完成返回病房后，予安置心電血氧監護及鼻塞吸氧 3 L/min，觀察生命體征的變化，并做好記錄。B. 呼吸道管理。術后全麻未醒時，予去枕平臥位，頭偏向一側，以免嘔吐引起誤吸及嗆咳導致窒息。全麻清醒后，予半臥位，利于患兒呼吸及血漿管引流。術后第 2 天遵醫囑予吸入用布地奈德混懸液、硫酸特布他林霧化液各 2 mL 霧化吸入，2 次 /d。霧化后，囑患兒漱口，多飲水，鼓勵其咳嗽、排痰，保持呼吸道通暢。C. 飲食護理。術后 4 h 指導患兒飲水，未出現嗆咳及嘔吐，隨后指導家長給患兒進食清淡、易消化的溫涼飲食，避免進食太燙太硬的食物而加劇全麻氣管插管后咽喉的疼痛。鼓勵患兒進食新鮮蔬菜、水果及富含蛋白的食物，如牛奶、瘦肉類，增強機體抵抗力，有利于傷口的恢復。指導患兒進食、飲水時，注意保護傷口，避免傷口敷料污染、浸濕。D. 傷口管理。該例患兒年齡小，且活潑好動，傷口處敷料易松脫，術后傷口出血及感染發生率均較成人高。因此，我科每 3 天更換 1 次患兒傷口敷料，尤其注意敷貼固定牢靠。觀察頸部傷口有無血腫或氣腫，囑患兒避免過多、劇烈的頸部活動，防止出血。每天定時檢測體溫，注意體溫變化，預防傷口感染。囑患兒切勿自行揭開傷口敷料。該患兒術后 7 d 返回病房拆線，傷口無感染及出血，愈合好。E. 引流管護理。定時擠壓引流管，預防引流管堵塞，避免管道折疊和脫落。引流管裝于透明塑料袋里，一是方便觀察引流液的量和性狀，二是便于活動時攜帶。指導患兒及家屬自我觀察引流管的顏色和性狀的方法，讓患兒及家屬參與到護理中來。每天定時用量杯計量引流液，并做好記錄。該患兒術后當天引流出血性液 40 mL，經細心觀察和護理，再加上患兒及家長的積極配合，患兒的引流量逐漸減少，術后第 3 天引流量為 5 mL 且為淡血性，予拔除引流管。F. 安全管理。患兒由于年齡小，對危險的感知意識不強，必須做好安全護理^[3]，要求在院期間必須留一位家長陪同。護理人員應指導家長共同做好患兒的安全護理。提高患兒安全意識，避免在病房奔跑，臥床時使用床檔保護，禁止翻越床檔。刀、剪等銳利物品妥善放置，避免刺傷、割傷。開水瓶必須放置于床旁柜里，患兒不能單獨倒開水，以免燙傷。地面保持清潔，以免發生跌倒、墜床的不良事件。該例患兒家長高度重視，患兒也積極配合，未發生安全相關不良事件。

④出院指導。囑患兒及家長預防患兒感冒。術后 1 周傷口拆線。拆線 1 周后開始做頸部的功能鍛煉。因患兒年齡小，好動，向患兒強調保護傷口的重要性。尤其是開學后，避免與同學打鬧，注意保護傷口。患兒是女孩，已有愛美之心，擔心手術瘢痕影響美觀，向患兒及家屬介紹運用瘢痕貼預防瘢痕的方法，于術后 14 d 開始，并堅持使用直至瘢痕淡化^[4]。同時，向患兒及家長講解甲狀腺素替代治療的重要性及必要性，指導正確服藥的方法，培養患兒自覺服藥的習慣。定期接受電話隨訪及門診復查。

討論 甲狀腺髓樣癌占甲狀腺癌的 5%～10%，分為散發性和家族性兩類。而家族性甲狀腺髓樣癌占甲狀腺髓樣癌的 20% 左右，而且發病率有不斷升高的趨勢^[5]。家族性甲狀腺髓樣癌的發病基礎是RET 基因突變。大量研究表明，RET 基因突變是甲狀腺髓樣癌發病的主要分子病理學基礎，該基因突變者家族性髓樣癌的發病率在 95% 左右^[6]。甲狀腺髓樣癌轉移早、對放射治療和化學療法不敏感，預后較分化型甲狀腺癌差，病死率較高，基因治療目前還不太成熟，因此，早期診斷和手術治療是其治療的關鍵^[7]。對于家族里有患家族性甲狀腺髓樣癌的人群，RET 基因突變篩查是早期診斷的重要手段。對于檢測結果陽性者，應視為潛在的甲狀腺髓樣癌患者，積極考慮手術處理^[8]，預防性手術的治療效果明顯好于治療性手術^[9]，總體預后較好^[10]。

手術是目前甲狀腺髓樣癌患者的首選治療方法。甲狀腺髓樣癌確診患者應行甲狀腺全切除術 + 區域性頸部淋巴結清掃術^[11]。而本例患兒RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（雜合），該突變屬于RET 基因 Exon11 上常見的病理性突變位點。結合該患兒的其他檢查結果，因此選擇甲狀腺全切除術 + 術中冰凍術。

甲狀腺髓樣癌RET 基因檢測報道很多，而家族性甲狀腺髓樣癌預防性切除的案例，國內鮮有報道。對于兒童家族性甲狀腺髓樣癌預防性切除的圍手術期護理，國內更是尚無報道。我科收治的這例 10 歲兒童患者，由于年齡小，且為預防性切除，其觀察及護理要點不同于一般患者。最大不同之處就在于心理準備，甲狀腺預防性切除以后需終生服用甲狀腺素替代藥物，且面臨以后再次手術的可能。因為該例患者是兒童，對于患兒及其家長來說，這要求有一定的心理素質及心理準備。家長往往存在自責心理，而患兒則是對手術具有未知的恐懼感。因此，甲狀腺髓樣癌患兒的護理有別于成人患者，給護理工作帶來了新的挑戰和新的課題。針對該例患兒，我科采取了一系列個性化的護理，通過對患兒及家長的心理護理、加強病情觀察、做好飲食及引流管理護理、傷口及安全管理，積極預防并發癥的發生，并詳細交待了術后功能鍛煉及出院后的指導，尤其是要加強隨訪，取得了良好的護理效果，促進了患兒的康復，患兒及家長滿意出院。