引用本文： 趙玲, 尹旭. 彩色多普勒超聲診斷露腦畸形伴羊膜帶綜合征一例. 華西醫學, 2014, 29(12): 2257-2258. doi: 10.7507/1002-0179.20140682 復制
1 病例介紹
患者?女，24歲。停經4個月余，孕1產0，已孕19+2 周。2013年10月14日超聲檢查顯示：子宮增大，內見一成形胎兒，呈屈曲狀：胎兒頭部深埋于宮腔下方，位置固定，頭部區域未見明顯的顱骨光環（圖 1、2），可見范圍約4.4 cmx3.6 cm腦組織回聲，雜亂不均勻，周圍可見數條纖細高回聲條漂浮，一側連于胎兒頭部，一側連于子宮壁處（圖 3）。腹圍14.5cm，頭臀徑11.9cm，股骨長3.1cm。胎心率141次/min，節律齊，胎動好。胎盤附著子宮后壁，0級，下緣距宮頸內口位置：正常。羊水最大深度4.6cm。超聲提示：① 中孕，宮內單活胎。② 胎兒頭部發育異常（考慮腦膨出或露腦畸形，顱腦處異常高回聲條，不除外羊膜帶綜合征）。行引產處理，引產后見：胎兒顱骨缺失，額部見羊膜囊帶環繞，其上方腦組織暴露，左側唇裂，于左側唇裂處見一帶狀結構融合成一條長帶，連于破損羊膜，為羊膜帶綜合征引起露腦畸形。
圖1
胎兒頭部縱切面彩色多普勒超聲圖像 ? ?圖 2 胎兒頭部橫切面彩色多普勒超聲圖像 2a.頭部區域可見范圍約4.4x3.6cm腦組織回聲，內回聲雜亂不均勻，未見明顯的顱骨光環 2b.腦組織回聲內可探及紅藍血流信號 ? ? 圖 3彩色多普勒超聲聲像圖 3a.顱腦處異常高回聲條，局部一側連于腦顱處 3b.顱腦處異常高回聲條，另一側連于子宮壁處
2 討論
露腦畸形為致死性畸形，其流行率為1‰，且再發生的風險為5%[1]。腦畸形伴羊膜帶綜合征實屬罕見，此類病例中超聲檢查通常露腦畸形不易漏診，而常常忽視是否伴有羊膜帶綜合征，進而忽略羊膜帶綜合征引起的露腦畸形。羊膜帶綜合征也稱羊膜帶破裂并發癥，是由于羊膜帶纏繞或粘連肢體某一部分，引起胎兒變形或肢體截斷的一組復合畸形[2]。胎兒畸形嚴重程度與羊膜早破發生時間及受累的部位有關，時間越早，畸形越嚴重，其超聲表現為[3]：① 在羊水中可見到漂浮的帶狀回聲 ，其部分貼附于胎兒；② 羊膜帶粘連處的胎兒肢體部分可見畸形，畸形部位常可掃查到羊膜的帶狀回聲與之粘連；③ 胎動受限制，常合并羊水過少 。本病例超聲表現符合羊膜帶綜合征超聲診斷要求。此例可能由于羊膜帶與胎兒頭部粘連、纏繞頭顱造成顱骨部分缺損、腦膨出畸形，胎兒吞下羊膜帶造成胎兒唇裂畸形，并且符合羊膜帶綜合征常引起的顏面顱腦畸形為唇裂、露腦畸形這一多數學者統一說法。
我們在此類病例中應該仔細觀察確認羊膜帶與胎兒肢體之間的關系，以及明確羊膜帶是否牽連胎兒顏面、臟器等以排除其它多發畸形，此外進行系統超聲畸形篩查以及鑒別診斷，本病例累及頭面部，可見到缺損部位直接粘附胎盤羊膜帶，表現為不對稱的露腦畸形或腦膨出以及唇腭裂畸形，可區別遺傳因素所致的唇腭裂、露腦畸形、腦膨出等[4] 。除了超聲特征性表現進行鑒別外，也需要結合檢查者病史進行鑒別。可詢問受檢者有無子宮發育畸形病史、有無瘢痕子宮手術史等以排除其它。作為超聲醫師應該熟悉掌握胎兒正常影像表現，才能分辨異常胎兒表現，并了解其引起胎兒異常表現的病因、病理，具有清晰的診斷思路及鑒別診斷分析能力，才能提高其診斷水平。
1 病例介紹
患者?女，24歲。停經4個月余，孕1產0，已孕19+2 周。2013年10月14日超聲檢查顯示：子宮增大，內見一成形胎兒，呈屈曲狀：胎兒頭部深埋于宮腔下方，位置固定，頭部區域未見明顯的顱骨光環（圖 1、2），可見范圍約4.4 cmx3.6 cm腦組織回聲，雜亂不均勻，周圍可見數條纖細高回聲條漂浮，一側連于胎兒頭部，一側連于子宮壁處（圖 3）。腹圍14.5cm，頭臀徑11.9cm，股骨長3.1cm。胎心率141次/min，節律齊，胎動好。胎盤附著子宮后壁，0級，下緣距宮頸內口位置：正常。羊水最大深度4.6cm。超聲提示：① 中孕，宮內單活胎。② 胎兒頭部發育異常（考慮腦膨出或露腦畸形，顱腦處異常高回聲條，不除外羊膜帶綜合征）。行引產處理，引產后見：胎兒顱骨缺失，額部見羊膜囊帶環繞，其上方腦組織暴露，左側唇裂，于左側唇裂處見一帶狀結構融合成一條長帶，連于破損羊膜，為羊膜帶綜合征引起露腦畸形。
圖1
胎兒頭部縱切面彩色多普勒超聲圖像 ? ?圖 2 胎兒頭部橫切面彩色多普勒超聲圖像 2a.頭部區域可見范圍約4.4x3.6cm腦組織回聲，內回聲雜亂不均勻，未見明顯的顱骨光環 2b.腦組織回聲內可探及紅藍血流信號 ? ? 圖 3彩色多普勒超聲聲像圖 3a.顱腦處異常高回聲條，局部一側連于腦顱處 3b.顱腦處異常高回聲條，另一側連于子宮壁處
2 討論
露腦畸形為致死性畸形，其流行率為1‰，且再發生的風險為5%[1]。腦畸形伴羊膜帶綜合征實屬罕見，此類病例中超聲檢查通常露腦畸形不易漏診，而常常忽視是否伴有羊膜帶綜合征，進而忽略羊膜帶綜合征引起的露腦畸形。羊膜帶綜合征也稱羊膜帶破裂并發癥，是由于羊膜帶纏繞或粘連肢體某一部分，引起胎兒變形或肢體截斷的一組復合畸形[2]。胎兒畸形嚴重程度與羊膜早破發生時間及受累的部位有關，時間越早，畸形越嚴重，其超聲表現為[3]：① 在羊水中可見到漂浮的帶狀回聲 ，其部分貼附于胎兒；② 羊膜帶粘連處的胎兒肢體部分可見畸形，畸形部位常可掃查到羊膜的帶狀回聲與之粘連；③ 胎動受限制，常合并羊水過少 。本病例超聲表現符合羊膜帶綜合征超聲診斷要求。此例可能由于羊膜帶與胎兒頭部粘連、纏繞頭顱造成顱骨部分缺損、腦膨出畸形，胎兒吞下羊膜帶造成胎兒唇裂畸形，并且符合羊膜帶綜合征常引起的顏面顱腦畸形為唇裂、露腦畸形這一多數學者統一說法。
我們在此類病例中應該仔細觀察確認羊膜帶與胎兒肢體之間的關系，以及明確羊膜帶是否牽連胎兒顏面、臟器等以排除其它多發畸形，此外進行系統超聲畸形篩查以及鑒別診斷，本病例累及頭面部，可見到缺損部位直接粘附胎盤羊膜帶，表現為不對稱的露腦畸形或腦膨出以及唇腭裂畸形，可區別遺傳因素所致的唇腭裂、露腦畸形、腦膨出等[4] 。除了超聲特征性表現進行鑒別外，也需要結合檢查者病史進行鑒別。可詢問受檢者有無子宮發育畸形病史、有無瘢痕子宮手術史等以排除其它。作為超聲醫師應該熟悉掌握胎兒正常影像表現，才能分辨異常胎兒表現，并了解其引起胎兒異常表現的病因、病理，具有清晰的診斷思路及鑒別診斷分析能力，才能提高其診斷水平。
